Генетический тест улучшает клиническую помощь детям с онкологическими заболеваниями в Англии

Полное секвенирование генома улучшило клиническую помощь некоторым детям с онкологическими заболеваниями в Англии, предоставив информацию для индивидуального ухода за пациентами.

Новое исследование Института Уэллкома Сэнгера, Кембриджской университетской больницы NHS Trust, больницы Грейт-Ормонд-стрит и Кембриджского университета поддерживает усилия по предоставлению геномного секвенирования всем детям с онкологическими заболеваниями и показывает, как это может улучшить управление лечением в режиме реального времени, обеспечивая больше преимуществ, чем все текущие тесты вместе взятые.

Исследование, опубликованное сегодня в Природная медицинапредставляет собой первый случай, когда влияние использования секвенирование всего генома в текущей практике NHS была проведена оценка.

Команда проанализировала использование рутинного геномного секвенирования через NHS Genomic Medicine Service в двух детских онкологических центрах для лечения солидного рака и лейкемии в Англии. Исследователи обнаружили, что раковое секвенирование дало новые идеи, которые улучшили немедленную клиническую помощь 7% детей, а также предоставило все преимущества текущих стандартных тестов.

Более того, в 29% случаев секвенирование генома предоставило дополнительную информацию, которая помогла врачам лучше понять опухоли отдельных детей и информировала о будущем лечении. Например, обнаружение неожиданных мутаций, которые увеличивают будущий риск рака, что привело к принятию профилактических мер, таких как регулярный скрининг.

В целом, секвенирование всего генома предоставляет дополнительные, релевантные данные о детском раке, которые полезны для информирования практики. Результаты также показывают, что оно может сократить количество требуемых тестов, и поэтому исследователи предлагают предоставлять его всем детям, затронутым раком.

Полногеномное секвенирование (WGS) — это единый процесс тест который обеспечивает полное считывание всего генетического кода опухоли и идентифицирует каждую мутацию, вызывающую рак. Для сравнения, традиционные стандартные тесты рассматривают только крошечные области генома рака, и поэтому для каждого ребенка часто требуется гораздо больше тестов.

Профессор Сэм Бехджати, старший автор из Института Уэллкома Сэнгера, больниц Кембриджского университета и Кембриджского университета, говорит: «Полногеномное секвенирование обеспечивает золотой стандарт, наиболее полное и передовое представление о раке. То, что когда-то было исследовательским инструментом, который Институт Сэнгера начал изучать более десяти лет назад, теперь стало клиническим тестом, который я могу предложить своим пациентам. Это яркий пример революции геномных данных в здравоохранении, которая позволяет нам предоставлять более качественную, индивидуализированную помощь детям, больным раком».

NHS England — одна из немногих служб здравоохранения в мире, которая имеет национальную инициативу через Службу геномной медицины, предлагающую универсальное геномное секвенирование каждому ребенку с подозрением на рак. Однако из-за многочисленных барьеров и отсутствия доказательств от в режиме реального времени Несмотря на практику, поддерживающую его использование, полное секвенирование генома раковых клеток пока не является широко распространенной практикой.

В последнем исследовании, проведенном Институтом Уэллкома Сэнгера, Кембриджской университетской больницей NHS Trust, больницей Грейт-Ормонд-стрит и Кембриджским университетом, приняли участие 281 ребенок с подозрением на рак в двух английских отделениях, где регулярно проводится этот золотой стандартный тест.

Группа проанализировала клиническую и диагностическую информацию по этим подразделениям и оценила, как секвенирование генома повлияло на уход за детьми с раком. Они обнаружили, что WGS изменило клиническое управление в 7% случаев, улучшив уход за 20 детьми, предоставив информацию, которую невозможно получить с помощью стандартных тестов ухода.

Кроме того, WGS точно воспроизвел каждый из 738 стандартных тестов медицинской помощи, использованных в этих 281 случае, что позволяет предположить, что один тест WGS может заменить несколько тестов, которые в настоящее время использует NHS, если будет доказано, что это экономически целесообразно.

WGS обеспечивает детальное понимание редких видов рака, например, путем выявления новых вариантов рака. Широкое использование секвенирования генома позволит врачам получить доступ к этим знаниям для отдельных пациентов, одновременно создавая мощный общий геномный ресурс для исследования новых целей лечения, возможных стратегий профилактики и происхождения рака.

Доктор Джек Бартрам, старший автор из Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust и North Thames Genomic Medicine Service, пояснил: «Лечение рака у детей в основном основывается на генетических особенностях опухоли, и поэтому глубокое генетическое понимание рака имеет решающее значение для руководства нашей практикой. Наши исследования показывают, что секвенирование всего генома дает ощутимые преимущества по сравнению с существующими тестами, обеспечивая лучшую помощь нашим пациентам. Мы надеемся, что это исследование действительно подчеркивает, почему секвенирование всего генома должно проводиться как часть обычной клинической помощи всем детям с подозрением на рак». рак.”