Женщина, которая могла «учуять болезнь Паркинсона», помогла ученым разработать тест, который выявляет болезнь.
Тест готовился годами после того, как ученые поняли, что Джой Милн чувствует запах болезни.
У 72-летней женщины из Перта, Шотландия, редкое заболевание, из-за которого у нее обострилось обоняние.
Она заметила, что у ее покойного мужа Леса появился другой запах, когда ему было 33 года — примерно за 12 лет до того, как у него диагностировали это заболевание, — что приводит к тому, что части мозга постепенно повреждаются в течение многих лет.
Миссис Милн, прозванная «женщиной, которая чует болезнь Паркинсона», описала «мускусный» аромат, отличающийся от его обычного запаха.
Ее наблюдение вызвало интерес у ученых, которые решили исследовать, что она может чувствовать, и можно ли использовать это для выявления людей с неврологическим заболеванием.
Спустя годы ученые из Манчестерского университета совершили прорыв, разработав тест, который может идентифицировать людей с болезнью Паркинсона с помощью простого ватного тампона, проведенного по затылку.
Возможное развертывание NHS
Исследователи могут изучить образец, чтобы идентифицировать молекулы, связанные с заболеванием, чтобы помочь диагностировать, есть ли у кого-то заболевание.
Хотя ученые все еще находятся на ранних этапах исследований, они воодушевлены перспективой того, что Национальная служба здравоохранения сможет развернуть простой тест на заболевание.
В настоящее время не существует окончательного теста на болезнь Паркинсона, диагноз которого основан на симптомах пациента и истории болезни.
Если новый кожный мазок будет успешным вне лабораторных условий, его можно будет использовать для более быстрой диагностики.
Читать далее:
Частые ночные кошмары могут быть ранним признаком болезни Паркинсона
Миссис Милн сказала, что «неприемлемо», что люди с болезнью Паркинсона имеют такую высокую степень неврологического повреждения на момент постановки диагноза.
«Я думаю, что его нужно обнаружить гораздо раньше — так же, как рак и диабет», — сказала она. «Ранняя диагностика означает гораздо более эффективное лечение и лучший образ жизни для людей».
Она добавила: «Было обнаружено, что физические упражнения и изменение диеты могут иметь феноменальное значение».
Она сказала, что ее муж, бывший врач, был «полон решимости» найти подходящего исследователя для изучения связи между запахом и болезнью Паркинсона, и в 2012 году они разыскали доктора Тило Куната в Эдинбургском университете.
Нюхает футболки
Доктор Кунат объединился с профессором Пердитой Барран, чтобы проверить обоняние миссис Милн.
Ученые полагали, что запах может быть вызван химическим изменением кожного сала, известного как кожное сало, которое вызвано болезнью.
В своей предварительной работе они попросили миссис Милн понюхать футболки, которые носят люди, страдающие болезнью Паркинсона, и те, у кого ее нет.
Миссис Милн правильно определила футболки, которые носили пациенты с болезнью Паркинсона, но она также сказала, что одна из группы людей без болезни Паркинсона пахла болезнью — восемь месяцев спустя у человека, который носил футболку, диагностировали болезнь Паркинсона.
Исследователи надеялись, что открытие может привести к разработке теста для выявления болезни Паркинсона, исходя из предположения, что если они смогут идентифицировать уникальную химическую сигнатуру в коже, связанную с болезнью Паркинсона, они в конечном итоге смогут диагностировать состояние с помощью простых мазков кожи.
В 2019 году исследователи из Манчестерского университета под руководством профессора Баррана объявили, что они идентифицировали молекулы, связанные с болезнью, обнаруженные в мазках кожи.
И теперь ученые разработали тест, используя эту информацию.
Правильное лечение быстрее
Испытания были успешно проведены в исследовательских лабораториях, и в настоящее время проводится оценка того, можно ли их использовать в больничных условиях.
В случае успеха тест потенциально может быть использован в NHS, чтобы врачи общей практики могли направлять пациентов на тесты на болезнь Паркинсона.
Результаты, опубликованные в Журнале Американского химического общества, подробно описывают, как можно анализировать кожное сало с помощью масс-спектрометрии — метода взвешивания молекул — для выявления заболевания.
Некоторые молекулы присутствуют только у людей с болезнью Паркинсона.
Исследователи сравнили мазки 79 человек с болезнью Паркинсона с контрольной группой из 71 человека.
Более 10 миллионов человек во всем мире живут с болезнью Паркинсона, в том числе музыкант Оззи Осборнкомик сэр Билли Коннолли и актер Майкл Дж. Фокскоторому поставили диагноз в возрасте 29 лет.
Дегенеративное заболевание является самым быстрорастущим неврологическим заболеванием в мире. Он имеет множество симптомов, включая тремор, особенно в руках. проблемы с походкой и равновесиеммедлительность и крайняя скованность в руках и ногах.
Профессор Барран сказал, что в настоящее время от него нет лекарства, но подтверждающая диагностика позволит пациентам быстрее получить правильное лечение и лекарства.
Сэр Билли Коннолли болен болезнью Паркинсона.
Читать далее:
Ученые сделали «жизненно важный шаг» к поиску лекарства от болезни Паркинсона
Она сказала, что упражнения и изменения в питании также будут рекомендованы, но «что наиболее важно, это позволит им иметь подтвержденный диагноз, чтобы действительно знать, что с ними не так».
Она добавила: «В настоящее время в Большом Манчестере около 18 000 человек ждут неврологической консультации, и только для того, чтобы очистить этот список без присоединения к нему новых людей, потребуется до двух лет.
«Из них 10-15% подозреваются на болезнь Паркинсона. Наш тест сможет сказать им, есть ли у них болезнь Паркинсона или нет (есть болезнь Паркинсона), и позволит направить их к нужному специалисту.
«Поэтому на данный момент мы говорим о возможности своевременно направлять людей к нужному специалисту, и это будет трансформировать».
Может ли она чувствовать запах других болезней?
Миссис Милн сейчас работает с учеными по всему миру, чтобы узнать, может ли она чувствовать запах других болезней, таких как рак и туберкулез (ТБ).
«Мне приходится ходить по магазинам очень рано или очень поздно из-за того, что люди пахнут духами, я не могу зайти в отдел химикатов в супермаркете, так что да, иногда это проклятие, но я также был в Танзании и проводил исследования по туберкулезу и исследования рака в США – всего лишь предварительная работа.
«Значит, это проклятие и благо».
Она сказала, что иногда может чувствовать запах людей, страдающих болезнью Паркинсона, в супермаркете или на улице, но специалисты по медицинской этике сказали ей, что она не может им сказать.
«Какой терапевт согласится с мужчиной или женщиной, вошедшей со словами: «Женщина, которая учует болезнь Паркинсона, сказала мне, что она у меня есть»? Может быть, в будущем, но не сейчас».
